CF in het kort

Cystic Fibrosis (ook wel bekend als taaislijmziekte) is een aangeboren aandoening die (vooralsnog) niet te genezen is.

Ieder mens heeft kliertjes in het lichaam die slijm afscheiden. Dit slijm voert afvalstoffen af, zoals ingeademde stofdeeltjes en bacteriën. Daarnaast transporteert het verteringsstoffen van de alvleesklier naar de dunne darm. Bij mensen met CF is het slijm door een genetische afwijking uitzonderlijk taai. Het kan daardoor zijn functies onvoldoende vervullen, met als gevolg dat organen zoals de longen, alvleesklier en lever steeds slechter gaan functioneren.

CFTR
Het CFTR-gen zorgt voor de productie van het CFTR-eiwit (de 'cystic fibrosis transmembrane conductance regulator'). De CFTR-eiwitten vormen een soort kanaaltjes in de celwand (~transmembrane) die het transport (~conductance) van water en zout in en uit de cellen regelen (~regulator). Wanneer dit CFTR-eiwit niet goed wordt aangemaakt, wordt het zout-watertransport verstoord, waardoor taai slijm ontstaat.

CF in het kort

• CF is één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een beperkte levensverwachting.
   
• De gemiddelde levensverwachting ligt momenteel rond de veertig jaar.
   
• CF is een slopende ziekte, omdat de klachten steeds ernstiger worden naarmate iemand ouder wordt.
   
• Je wordt geboren met CF. 1 op de 4.750 pasgeborenen in Nederland heeft CF. Elk jaar worden in Nederland ongeveer 40 baby's geboren met CF. Dat is dus ongeveer 1 baby per week.
   
• Sinds 1 mei 2011 is CF opgenomen in de hielprik.
   
• Wereldwijd zijn er meer dan 70.000 mensen met CF, waarvan ruim 30.000 in Europa. In Nederland hebben ongveer 1.500 mensen CF.
   
• CF komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.
   
• 1 op de 32 mensen in Nederland is drager van het defecte 'CF-gen'; dit betekent ongeveer 500.000 Nederlanders. Dragers zijn niet ziek en zijn van buitenaf niet herkenbaar. Het testen op dragerschap is mogelijk.
   
• Als 2 dragers samen een kind krijgen, heeft het kind 25% kans dat het CF heeft. Dit geldt ook voor elke volgende zwangerschap van deze partners.
   
• CF heeft geen effect op de hersenen of op de intellectuele vaardigheden.
   
• CF is niet besmettelijk.